今天是罕见病日，目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%的罕见病在儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，多数遗传病患儿的出生其实并没有家族史。为什么健康的夫妻会生出患遗传病的孩子？已经生育过罕见病患儿的家庭还能生育“健康孩子”吗？
上海市第一妇婴保健院今天开设出生缺陷防控咨询门诊，为育龄夫妻提供科学指导与高危因素筛查，设立守护下一代健康的第一道防线。请听报道：
妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见病的重要关口，但不少人认为，有家族遗传病史或是生育过遗传病患儿的夫妻才需要在备孕前看诊，一妇婴胎儿医学科主任孙路明说，这是一个认知误区：健康备孕人群也可能是某个致病基因的携带者，他们自身多数不会发病，但当夫妻双方在同一基因上携带致病变异时就有可能生育患病的孩子，出生缺陷防控咨询门诊筛查很有必要。
深圳绝经会怀孕吗孙路明：“携带者筛查，就是针对长染色体隐性遗传或者性连锁遗传这样的致病基因，因为每个表面看起来正常的人都可以携带到2到三个致病的基因，先查育龄的妇女，如果她是携带的，那我就要查她的丈夫，看是不是携带相同的致病基因。对于预防罕见病的发生是非常重要的，因为这种罕见病为什么会生下来？因为在怀孕的时候超声可以没有任何表现，所以通过这一级预防来降低它的发生。”
对于一级预防中发现的有家族遗传史等高危人群，并不是说就此没有了孕育下一代的希望，孙路明介绍：“如果在孕前我们发现夫妻双方携带致病的基因，比如说夫妻双方都是某个长染色体隐性遗传的致病基因，生殖中心提供第三代的试管婴儿，做到生殖阻断，生一个健康的宝宝。”
一妇婴院长王育表示，随着“一对夫妻可以生育三个子女”政策实施，优生优育的需求进一步提升，设立出生缺陷防控咨询门诊是将三级预防关口前移，今后也将通过多学科团队合作，加大科研公关力度。
王育：“（罕见病）诊治一定是跟我们的科学研究分不开的，举了几个科室之力，加强诊疗的和科研的相结合，把科学研究能够贯穿到我们诊疗过程当中，能够成为一个转化医学的一个成果，来促进罕见病的预防。”
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